Chi tiết
Lượt xem: 584

 Phù mạch di truyền ((HAE) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ra các cơn sưng phù tái phát ở nhiều vùng trên cơ thể như da, đường tiêu hóa, và đường thở. Triệu chứng phức tạp và khó chẩn đoán thường dẫn đến việc nhầm lẫn bệnh với các vấn đề khác, gây chậm trễ trong điều trị.

Chi tiết
Lượt xem: 589

 1. Phù mạch di truyền là gì?

Phù mạch di truyền (Hereditary Angioedema - HAE) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi các cơn phù nề đột ngột ở nhiều vị trí khác nhau trên cơ thể. Bệnh xảy ra do sự thiếu hụt hoặc bất thường chức năng của một protein điều hòa miễn dịch gọi là C1 esterase inhibitor (C1-INH). HAE đòi hỏi phải chẩn đoán và điều trị chính xác, đặc biệt trong trường hợp phù thanh quản, để tránh các biến chứng nghiêm trọng hoặc tử vong.

Chi tiết
Lượt xem: 564
  1. SƠ LƯỢC VỀ PHÙ MẠCH DI TRUYỀN

Phù mạch di truyền là một bệnh hiếm, với tỉ lệ mắc trong dân số từ 1:10 000 đến 150 000 người, tùy theo báo cáo.

Đây là một bệnh có tính di truyền và liên quan đến gene. Mặc dù hiện tại đã biết có một số gene khác nhau có thể gây phù mạch di truyền, nhưng thường gặp nhất vẫn là sai hỏng trên gene SERPING1 liên quan đến phân tử C1-INH. C1-INH bình thường lưu hành trong máu có tác dụng ngăn chặn sự phù nề thông qua việc đối kháng với bradykinin (một chất trung gian gây phù). Việc C1-INH bị mất chức năng hoặc giảm số lượng do sai hỏng trong gene dẫn tới triệu chứng phù nề kịch phát, ngẫu nhiên ở các vùng cơ thể khác nhau của bệnh.

Chi tiết
Lượt xem: 543

Sáng ngày 8 tháng 12, tại khách sạn Nikko Sai Gon, Thành phố Hồ Chí Minh, Hội thảo “dự án phát triển năng lực bệnh hiếm phù mạch di truyền tại Việt Nam” đã được tổ chức.

Chi tiết
Lượt xem: 501

Chi tiết
Lượt xem: 831

ThS.BS Trần Thiên Tài

Tổng thư ký  LCH Hen – Dị ứng – Miễn dịch lâm sàng TPHCM

Đơn vị Dị ứng – Miễn dịch lâm sàng, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM

 

Tổng quan về phù mạch di truyền

Phù mạch di truyền –  Hereditary Angioedema (HAE) được xem là một bệnh lý hiếm gặp, cơ chế bệnh sinh của bệnh là sự tăng tính thấm thành mạch cục bộ gây ra sưng phù tổ chức da/dưới da hoặc niêm mạc/dưới niêm mạc [1, 2, 3]. Hiện nay, cơ chế của phù mạch di truyền đã được biết rõ là qua trung gian của hóa chất bradykinin, với sự di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường.

Chi tiết
Lượt xem: 489

 I. Sơ lược về phù mạch di truyền 

Phù mạch di truyền là một bệnh di truyền hiếm gặp, với tần suất ước tính khoảng 1 bệnh nhân trên 50000  - 150000 người tùy báo cáo.

Chi tiết
Lượt xem: 615

1. Khái quát về phù mạch di truyền

Phù mạch di truyền là một bệnh di truyền hiếm gặp, với tỉ lệ người mắc bệnh trung bình khoảng 1 bệnh nhân / 50,000 người trên thế giới.

Đại đa số nguyên nhân bệnh là do khiếm khuyết di truyền liên quan đến chất C1-INH. Việc thiếu hụt số lượng hoặc mất chức năng của C1-INH khiến cơ thể không thể kiểm soát lượng bradykinin (chất gây phù nề) tại chỗ, dẫn tới biểu hiện phù nề khu trú tại các vùng da và niêm mạc khác nhau của bệnh nhân.

Chi tiết
Lượt xem: 1167

Ngày 6 tháng 1, tại khách sạn Renaissance Riverside Sài Gòn, Cuộc họp Tổng kết Dự án Nâng cao năng lực bệnh hiếm Phù mạch di truyền tại Việt Nam năm 2023 và đề ra phương hướng hành động năm 2024 đã được Liên chi hội Hen – Dị ứng – Miễn dịch lâm sàng Thành phố Hồ Chí Minh tổ chức

Chi tiết
Lượt xem: 2248

Nhân dịp kỷ niệm 50 năm, thiết lập quan hệ ngoại giao Việt Nam và Nhật Bản (1973-2023), ngày 16 tháng 12, tại khách sạn Niko,Thành phố Hồ Chí Minh, Hội thảo với chủ đề: “phù mạch di truyền thách thức và triển vọng” đã được tổ chức.

  1. Đoàn BS Việt Nam tham dự khóa học Master Class về Phù mạch di truyền (HAE) tại Nhật Bản
  2. Công nhận Phù mạch di truyền thách thức và triển vọng là chương trình kỷ niệm 50 năm thiết lập quan hệ ngoại giao Nhật Bản – Việt Nam
  3. HƯỚNG DẪN XỬ TRÍ PHÙ THANH QUẢN VÀ TRIỆU CHỨNG ĐỢT CẤP CỦA PHÙ MẠCH DI TRUYỀN
  4. BÀN LUẬN VỀ MỘT TRƯỜNG HỢP PHÁT HIỆN SỚM PHÙ MẠCH DI TRUYỀN TẠI VIỆT NAM

Cùng chủ đề Phù mạch di truyền

Đăng ký hội nghị