Kế hoạch quản lý cơn cấp phù mạch di truyền bên ngoài cơ sở y tế dành cho người bệnh phù mạch di truyền

1. Người bệnh giữ vai trò chủ động

Cơn cấp phù mạch di truyền được biểu hiện bằng sự phù nề đột ngột và nhanh chóng các bộ phận khác nhau trên cơ thể. Cơn cấp ảnh hưởng thẩm mỹ, đồng thời phù nhiều gây cảm giác căng tức khó chịu, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Đặc biệt, phù thanh quản có nguy cơ gây ngạt thở nguy hiểm tính mạng. Điều này đặt ra yêu cầu cần nhận diện và xử trí nhanh chóng cơn cấp để giảm mức độ nghiêm trọng và nguy cơ tử vong, cũng như nâng cao chất lượng cuộc sống người bệnh.

Tuy nhiên, đây lại là một bệnh hiếm gặp, với số người mắc ước tính khoảng 50,000 người trên toàn cầu, chiếm tỷ lệ rất khiêm tốn so với các bệnh lý khác. Do đó, các nhân viên y tế ngoài chuyên khoa Miễn dịch Lâm sàng hầu như hiếm có kinh nghiệm ứng phó thực tế với bệnh này. Biểu hiện phù ít đặc hiệu dễ gây lầm lẫn với các bệnh lý khác liên quan tới dị ứng hay phản vệ. Phù niêm mạc ruột gây biểu hiện đau bụng dễ lầm lẫn với các bệnh cấp đường tiêu hóa. Phù nề thanh quản có thể gây lầm lẫn với phản vệ hoặc các bệnh lý hô hấp. Điều này có thể dẫn tới việc người bệnh không được chẩn đoán đúng và điều trị một cách mau chóng. Mặt khác, phù mạch di truyền đòi hỏi điều trị đặc hiệu và hầu như không đáp ứng với các thuốc khác. Các thuốc đặc trị này thường không có sẵn tại đa số các cơ sở y tế vì hiếm bệnh nhân.

Thực tế này đòi hỏi người bệnh phù mạch di truyền phải đóng vai trò chủ động trong quản lý bệnh: cung cấp thông tin chẩn đoán, lưu trữ và cung cấp thuốc cho nhân viên y tế, thậm chí tham gia tự xử trí ban đầu các cơn cấp phù mạch di truyền.

1. Thuốc điều trị cơn cấp phù mạch di truyền

Các thuốc đặc trị để xử trí cơn phù mạch di truyền cấp đã được cấp phép (tính đến năm 2023) có thể được sử dụng ngoài cơ sở y tế  gồm (1) C1-INH chiết xuất từ huyết tương, (2) C1-INH tái tổ hợp, (3) icatibant, (4) lanadezumab (Bảng 1). Mỗi thuốc có đặc điểm riêng, cũng như mỗi bệnh nhân có thể có đáp ứng khác nhau với từng thuốc, do đó việc lựa chọn thuốc cần có sự tư vấn và theo dõi của bác sĩ điều trị.

Theo các khuyến cáo, người bệnh lúc nào cũng cần mang theo tối thiểu 2 liều thuốc xử trí cơn cấp, kể cả khi người bệnh được sử dụng thuốc dự phòng dài hạn. Một điều rất cần lưu ý là phải đảm bảo điều kiện bảo quản thuốc và hạn sử dụng để đảm bảo thuốc không bị hỏng khi cần dùng đến.

Bảng 1: Một số thông tin về các chế phẩm xử trí cơn cấp phù mạch di truyền có thể sử dụng ngoài cơ sở y tế

^* Dẫn lại từ Wahn (2020) và Katelaris (2017)

Các thông tin trên mang tính chất tham khảo. Cần đọc kỹ và tuân thủ hướng dẫn sử dụng kèm theo sản phẩm để có thông tin phù hợp nhất với từng sản phẩm thực tế.

• Xử trí sớm cơn cấp phù mạch di truyền bên ngoài cơ sở y tế

Hiện nay, các khuyến cáo cho phép để người bệnh tự tiêm tại nhà một số thuốc đặc trị (Bảng 1) để đảm bảo sự nhanh chóng trong xử trí cơn cấp. Tuy nhiên, do tất cả các thuốc hiện nay đều ở dạng tiêm, hoặc dạng bột cần pha tiêm, nên người bệnh và/hoặc người nhà cần được nhân viên y tế hướng dẫn sử dụng và kiểm tra kỹ thuật thực hiện trước khi cho phép tự tiêm tại nhà. Việc thực hiện đúng các thao tác là rất cần thiết nhằm đảm bảo hiệu quả, an toàn và tránh các biến chứng khi tiêm thuốc.

Trong trường hợp người bệnh không đủ khả năng tự tiêm thuốc, người bệnh vẫn phải luôn mang theo thuốc bên người và đến ngay cơ sở y tế gần nhất để được hỗ trợ khi cơn cấp xảy ra.

Một nguyên tắc rất quan trọng trong xử trí cơn cấp phù mạch di truyền là “càng sớm càng tốt” ngay khi bắt đầu có dấu hiệu phù. Nếu người bệnh chần chừ và để phù nhiều mới bắt đầu tiêm thuốc, có thể phải mất nhiều thời gian hơn mới thấy hiệu quả thuốc, hoặc không kịp ngăn chặn phù thanh quản, hoặc người bệnh quá hốt hoảng hay khó chịu dẫn tới không thể tự tiêm thuốc. Điều này rất nguy hiểm, nhất là khi xung quanh không có người giúp đỡ.

Lưu ý không tiêm liên tục nhiều liều, cần đảm bảo quy định về khoảng cách các liều tiêm và tổng liều tối đa theo hướng dẫn của nhân viên y tế. Nhìn chung, sau 1 liều duy nhất, triệu chứng thường sẽ ngừng tiến triển và bắt đầu thuyên giảm trong vòng 30 phút.

Những bệnh nhân có triệu chứng đường thở trong cơn phù mạch cấp cần được theo dõi tại phòng cấp cứu, kể cả khi đã tự tiêm thuốc xử trí cơn cấp.

1. “Nhật ký” về các cơn cấp phù mạch di truyền

Sau mỗi cơn cấp phù mạch di truyền, bệnh nhân nên ghi lại các thông tin (như Bảng 2) về cơn cấp như một “nhật ký”. Các thông tin này giúp bác sĩ điều trị đánh giá được mức độ bệnh, theo dõi hiệu quả thuốc và các tác dụng phụ mà bệnh nhân gặp phải. Nhờ đó, bác sĩ có thể tư vấn và đề xuất phương thức điều trị tối ưu và phù hợp nhất nhằm đảm bảo tốt nhất chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Bảng 2 Tóm tắt các thông tin cần có trong nhật ký về 1 cơn cấp phù mạch di truyền. (Dẫn và viết lại dựa theo Paige (2020))

1. Chuẩn bị cẩn thận trước những chuyến đi

Để đảm bảo một chuyến đi an toàn, người bệnh cần chú ý lập kế hoạch trước:

• Báo trước với bác sĩ điều trị về chuyến đi để được cung cấp thuốc xử trí cơn phù mạch cấp đủ dư để dùng trong suốt chuyến đi.
• Tìm kiếm sẵn các bệnh viện và các cơ sở y tế ở nơi đến, nhất là các trung tâm có chuyên môn về phù mạch di truyền (hereditary angioedema) để được hỗ trợ ngay khi người bệnh cần cấp cứu.

Đồng thời trong chuyến đi, người bệnh cần:

• Luôn để thuốc xử trí cơn cấp bên mình. Vì các thuốc này hiện nay đều ở dạng dung dịch, nên nếu di chuyển bằng máy bay, tùy theo chính sách của mỗi nước, người bệnh có thể cần có văn bản xác nhận của bác sĩ để có thể đem theo thuốc trong hành lý xách tay.
• Lưu ý hạn sử dụng và đảm bảo điều kiện bảo quản thuốc trong cả chuyến đi.
• Luôn mang theo bên người thẻ bệnh nhân bệnh hiếm hoặc hồ sơ bệnh án, phương thức liên lạc với bác sĩ điều trị. Người đi cùng cũng nên có kiến thức cơ bản về bệnh để hỗ trợ thông tin cho nhân viên y tế khi cần thiết.

Tác giả:  BS Lương Tuấn Trí - BS Vũ Trần Thiên Quân

Tài liệu tham khảo

1. Manning, M. E. (2021). Recognition and management of hereditary angioedema: best practices for dermatologists. Dermatology and Therapy, 11(5), 1829-1838.
2. Wahn, V., Aberer, W., Aygören‐Pürsün, E., Bork, K., Eberl, W., Faßhauer, M., ... & Weber‐Chrysochoou, C. (2020). Hereditary angioedema in children and adolescents–A consensus update on therapeutic strategies for German‐speaking countries. Pediatric allergy and immunology, 31(8), 974-989.
3. Katelaris, C. H. (2017). Acute management of hereditary angioedema attacks. Immunology and Allergy Clinics, 37(3), 541-556.
4. Paige, D., Maina, N., & Anderson, J. T. (2020, November). Hereditary angioedema: Comprehensive management plans and patient support. In Allergy & Asthma Proceedings(Vol. 41).
5. US Hereditary Angioedema Association, Don’t let HAE stop you! – Travel. https://www.haea.org/pages/p/travel
6. Julie Lynn Marks, Living a Normal Life With Hereditary Angioedema (HAE). https://www.everydayhealth.com/hereditary-angiodema/living-with/

Tài liệu này được hỗ trợ bởi Takeda