Chi tiết

Được đăng: 18 Tháng 11 2024

Lượt xem: 40

Chi tiết

Được đăng: 10 Tháng 10 2024

Lượt xem: 117

ThS.BS Trần Thiên Tài

Tổng thư ký  LCH Hen – Dị ứng – Miễn dịch lâm sàng TPHCM

Đơn vị Dị ứng – Miễn dịch lâm sàng, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM

Tổng quan về phù mạch di truyền

Phù mạch di truyền –  Hereditary Angioedema (HAE) được xem là một bệnh lý hiếm gặp, cơ chế bệnh sinh của bệnh là sự tăng tính thấm thành mạch cục bộ gây ra sưng phù tổ chức da/dưới da hoặc niêm mạc/dưới niêm mạc [1, 2, 3]. Hiện nay, cơ chế của phù mạch di truyền đã được biết rõ là qua trung gian của hóa chất bradykinin, với sự di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường.

Xem tiếp...

Chi tiết

Được đăng: 18 Tháng 9 2024

Lượt xem: 102

 I. Sơ lược về phù mạch di truyền 

Phù mạch di truyền là một bệnh di truyền hiếm gặp, với tần suất ước tính khoảng 1 bệnh nhân trên 50000  - 150000 người tùy báo cáo.

Xem tiếp...

Chi tiết

Được đăng: 11 Tháng 9 2024

Lượt xem: 128

1. Khái quát về phù mạch di truyền

Phù mạch di truyền là một bệnh di truyền hiếm gặp, với tỉ lệ người mắc bệnh trung bình khoảng 1 bệnh nhân / 50,000 người trên thế giới.

Đại đa số nguyên nhân bệnh là do khiếm khuyết di truyền liên quan đến chất C1-INH. Việc thiếu hụt số lượng hoặc mất chức năng của C1-INH khiến cơ thể không thể kiểm soát lượng bradykinin (chất gây phù nề) tại chỗ, dẫn tới biểu hiện phù nề khu trú tại các vùng da và niêm mạc khác nhau của bệnh nhân.

2. Cơn cấp phù mạch di truyền: vì sao người bệnh cần quan tâm?

Mặc dù triệu chứng phù của phù mạch di truyền không để lại di chứng, bệnh gây ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Phù nề thân thể gây ảnh hưởng thẩm mỹ, một đợt phù nặng có thể mất từ 3 – 5 ngày để hồi phục. Bên cạnh đó, tần suất của cơn cấp có thể rất thường xuyên: một thống kê cho thấy 28% bệnh nhân có từ 1 đợt cấp mỗi tuần, 36% bệnh nhân có 1 đợt cấp mỗi tháng. Do đó các đợt cấp có thể gây đảo lộn cuộc sống bình thường của người bệnh.

Ngoài ra, tình trạng phù ở đường tiêu hóa có thể gây ra tình trạng đau bụng dữ dội, có thể gây chẩn đoán lầm với các bệnh lý tiêu hóa (như viêm ruột thừa,

* Các triệu chứng tiền triệu không đặc trưng cho phù mạch di truyền và chỉ có tính chất tham khảo.

Hình 2: Ban đỏ dạng “erythema marginatum” có viền đỏ, một dạng ban có thể gặp trong tiền triệu của phù mạch di truyền. Nguồn: Ohsawa, I., Fukunaga, A., Imamura (2021)

b. Nhận diện triệu chứng đợt cấp

Dấu hiệu đặc trưng của đợt cấp phù mạch di truyền là sự phù nề nhanh chóng, đột ngột trên các vùng da và niêm mạc khác nhau của cơ thể: từ mặt, thân mình, tay chân, bộ phận sinh dục,… Bề mặt da thường bình thường và không ngứa (trừ trường hợp có tiền triệu đỏ da và ngứa như kể trên), có thể có đau hoặc căng tức tại chỗ.

Đối với trường hợp đợt cấp tại đường tiêu hóa, người bệnh có thể đột ngột thấy đau bụng dữ dội, quặn thắt.

Nếu có phù nề đường thở, bệnh nhân có thể có cảm giác khó thở, lạc giọng,…

Hình 1: Biểu hiện phù nề đa dạng của phù mạch di truyền trên các vùng khác nhau của cơ thể. Tình trạng phù nề xuất hiện đột ngột, đau, căng tức, thường không ngứa và không sưng nóng đỏ. Nguồn: Allergy foundation South Africa (https://www.allergyfoundation.co.za/hereditary-angioedema/what-is-hae/)

Phù có thể xuất hiện ở một vị trí, sau đó lan đến các vị trí khác. Mỗi lần đợt cấp có thể phù ở những vị trí rất khác nhau. Triệu chứng phù tại chỗ thường diễn tiến nhanh. Nếu không điều trị, triệu chứng sẽ nặng dần trong vòng 12 đến 36 giờ đồng hồ đầu tiên rồi sau đó dần biến mất trong vòng 3 đến 5 ngày kế tiếp.

c. Khởi động điều trị sớm

Việc điều trị càng sớm càng tốt là tối cần thiết nhằm ngăn chặn đợt cấp diễn tiến nặng thêm và giúp cho việc hồi phục được nhanh chóng. Ngay khi có biểu hiện phù của đợt cấp phù mạch di truyền, người bệnh nên được điều trị ngay với thuốc điều trị đặc hiệu (nếu có).

Hiện tại, các thuốc đặc trị đợt cấp phù mạch di truyền chủ yếu ở dạng bột khô, khi sử dụng được pha với nước cất và tiêm vào tĩnh mạch. Theo khuyến cáo của các hiệp hội quốc tế, người bệnh nên được trang bị sẵn tối thiểu 2 liều thuốc đặc hiệu bên mình. Nếu đã được bác sĩ điều trị tập huấn sử dụng thuốc, người bệnh hoàn toàn có thể tự tiêm thuốc ngay tại nhà ngay khi có dấu hiệu đợt cấp mà không chờ đến cơ sở y tế. Việc tiêm thuốc cần thực hiện đúng hướng dẫn về quy trình và liều lượng để tránh các tác dụng bất lợi của thuốc.

d. Liên hệ cơ sở y tế

Hiện tại (2024), trong bối cảnh Việt Nam chưa có nguồn cung ứng thuốc đặc trị đợt cấp phù mạch di truyền, cách thức điều trị đợt cấp phù mạch di truyền sẵn có và phổ biến tại Việt Nam là truyền huyết tương tươi đông lạnh – chỉ được thực hiện tại bệnh viện. Do đó, nếu không có sẵn thuốc đặc trị, bệnh nhân cần liên hệ ngay bác sĩ điều trị ngay khi có triệu chứng để được đánh giá và hướng dẫn chi tiết bước xử trí tiếp theo.

Trong trường hợp người bệnh có triệu chứng đường thở như ngạt thở, khàn tiếng,..., kể cả khi đã tiêm thuốc đặc trị tại nhà, vẫn cần đưa bệnh nhân đến bệnh viện gần nhất, đồng thời thông báo với bác sĩ điều trị và mang theo hồ sơ bệnh án để được theo dõi và điều trị tiếp theo phù hợp.

e. Viết nhật ký đợt cấp

Bệnh nhân nên có sổ ghi chép chi tiết về đợt cấp phù mạch. Các thông tin này sẽ giúp bác sĩ điều trị đánh giá tốt hơn về diễn tiến bệnh, hiệu quả của thuốc hiện tại, qua đó tối ưu hóa chiến lược điều trị. Các thông tin cơ bản nên bao gồm:

(1) Mô tả về đợt cấp: Thời điểm xảy ra, vị trí, tiền triệu / triệu chứng,...

(2) Điều trị: Xử trí và thuốc đã sử dụng, tác dụng phụ của thuốc,...

(3) Đáp ứng thuốc: Triệu chứng thuyên giảm sau bao lâu, có cần phải cấp cứu tại bệnh viện hay không,...

Tóm lại, bệnh nhân đóng vai trò chủ đạo trong việc nhận diện và ứng phó nhanh chóng đối với đợt cấp phù mạch di truyền. Việc thực hiện tốt các hướng dẫn và sẵn sàng ứng phó khi đợt cấp xuất hiện sẽ giúp người bệnh đảm bảo an toàn tính mạng và giảm thiểu ảnh hưởng của bệnh lên chất lượng cuộc sống.

Tài liệu tham khảo

1. Maurer, M., Magerl, M., Betschel, S., Aberer, W., Ansotegui, I. J., Aygören-Pürsün, E., ... & Craig, T. (2022). The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema–the 2021 revision and update. World Allergy Organization Journal, 15(3), 100627.

2. Busse, P., & Kaplan, A. (2022). Specific targeting of plasma kallikrein for treatment of hereditary angioedema: a revolutionary decade. The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice, 10(3), 716-722.

3. Christiansen, S. C., & Zuraw, B. L. (2011). Hereditary angioedema: management of laryngeal attacks. American journal of rhinology & allergy, 25(6), 379–382. https://doi.org/10.2500/ajra.2011.25.3670

4. Leibovich-Nassi, I., & Reshef, A. (2021). The Enigma of Prodromes in Hereditary Angioedema (HAE). Clinical reviews in allergy & immunology, 61(1), 15–28. https://doi.org/10.1007/s12016-021-08839-4

5. Ohsawa, I., Fukunaga, A., Imamura, S., Iwamoto, K., Tanaka, A., Hide, M., Honda, D., Yamashita, K., Fujiwara, C., Ishikawa, O., Yamaguchi, T., Maehara, J., Hirose, T., Ieko, M., Umekita, K., Nakamura, Y., & Gotoh, H. (2021). Survey of actual conditions of erythema marginatum as a prodromal symptom in Japanese patients with hereditary angioedema. The World Allergy Organization journal, 14(2), 100511. https://doi.org/10.1016/j.waojou.2021.100511

6. https://www.allergyfoundation.co.za/hereditary-angioedema/what-is-hae/

BS Lương Tuấn Trí – BS Vũ Trần Thiên Quân

Tài liệu này được hỗ trợ bởi công ty Takeda