Phù mạch di truyền ((HAE) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ra các cơn sưng phù tái phát ở nhiều vùng trên cơ thể như da, đường tiêu hóa, và đường thở. Triệu chứng phức tạp và khó chẩn đoán thường dẫn đến việc nhầm lẫn bệnh với các vấn đề khác, gây chậm trễ trong điều trị.

Nguyên nhân chính của HAE là do thiếu hoặc rối loạn chức năng protein C1-inhibitor. Tuy nhiên, một số trường hợp vẫn có mức C1-inhibitor bình thường, khiến việc chẩn đoán thêm phần phức tạp. Hiểu rõ triệu chứng và thách thức trong chẩn đoán là rất quan trọng để cải thiện sức khỏe cho người bệnh.

Hành trình để chẩn đoán phù mạch di truyền (HAE) thường rất gian nan vì đây là một bệnh hiếm gặp, triệu chứng đa dạng và nguyên nhân phức tạp. Những đợt sưng phù này có thể nguy hiểm đến tính mạng nếu xảy ra ở đường thở, vì chúng có thể làm tắc nghẽn đường thở.

HAE được chia thành ba loại:

• Loại I và II: Do thiếu hoặc rối loạn chức năng của một loại protein bảo vệ trong máu (C1-esterase inhibitor).
• Loại III: Không liên quan đến C1-INH, mà do đột biến gen khác.

1. Khó khăn trong chẩn đoán

Việc chẩn đoán HAE rất khó khăn vì các triệu chứng như đau bụng hoặc sưng phù không ngứa, không mẩn đỏ thường dễ bị nhầm lẫn với những bệnh phổ biến khác như dị ứng, viêm ruột thừa hay hội chứng ruột kích thích. Nhiều người bệnh phải chờ đợi hơn 18 năm mới được chẩn đoán đúng. Trong thời gian chưa tìm ra bệnh, hơn một nửa người bệnh bị chẩn đoán sai và điều trị không đúng cách, thậm chí có người phải trải qua những ca phẫu thuật không cần thiết.

1. Bệnh hiếm, dễ nhầm lẫn, khó chẩn đoán:
   HAE rất hiếm, chỉ gặp ở khoảng 1 trên 50.000 – 150.000 người. Vì vậy, nhiều bác sĩ có thể nhầm bệnh với dị ứng hoặc các rối loạn khác, dẫn đến chẩn đoán sai hoặc chậm trễ.
2. Kết quả xét nghiệm bình thường:
   Với loại III, kết quả xét nghiệm máu thường không bất thường, khiến bệnh khó phát hiện. Một số trường hợp cần xét nghiệm di truyền để tìm đột biến gen, nhưng những xét nghiệm gen không phổ biến, ở Việt Nam chưa có các xét nghiệm gen này.
3. Triệu chứng khó phân biệt vì không đặc hiệu:
   Các đợt sưng phù thường không kèm mẩn ngứa, dễ nhầm với dị ứng, viêm ruột, hoặc các bệnh khác. Thêm vào đó, triệu chứng thường xuất hiện đột ngột rồi tự hết, nên khó phát hiện trong lúc đi khám.

4. Triệu chứng của Phù Mạch Di Truyền:

Sưng bất thường:

Bệnh gây ra các cơn sưng không đau, không ngứa và không để lại vết lõm khi ấn.

Các vùng thường bị sưng là tay chân, mặt, đường tiêu hóa, và họng.

Nếu sưng ở họng, có thể nguy hiểm đến tính mạng vì gây khó thở.

Đau bụng:

Khoảng 93% người mắc phù mạch di truyền bị đau bụng, với các triệu chứng như chướng bụng, đau quặn, buồn nôn, nôn mửa, và tiêu chảy.

Nhiều trường hợp chỉ đau bụng mà không có dấu hiệu khác, dễ bị nhầm với các bệnh tiêu hóa khác.

Dấu hiệu báo trước:

Một số người có dấu hiệu sớm trước cơn sưng, như xuất hiện các mảng da đỏ không ngứa (erythema marginatum).

Sưng thường tăng nặng trong 24 giờ và tự hết sau 48-72 giờ.

Nguyên nhân gây cơn sưng:

Các cơn sưng có thể do căng thẳng, chấn thương nhẹ, hoặc dùng một số loại thuốc. Tuy nhiên, nhiều cơn xảy ra mà không rõ nguyên nhân.

1. Hậu quả khi chẩn đoán trễ

Chẩn đoán trễ phù mạch di truyền (HAE) có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và khả năng sống sót của người bệnh.

1. Tăng tỷ lệ bệnh tật và tử vong

• Phù thanh quản và tử vong: Phù mạch thanh quản là một triệu chứng có thể đe dọa tính mạng của HAE, và chẩn đoán muộn là nguyên nhân thường gặp gây tử vong. Một nghiên cứu từ Ấn Độ đã ghi nhận 36 ca tử vong do HAE không được chẩn đoán, trong đó phù thanh quản là nguyên nhân chính. Tương tự, một nghiên cứu tại Romania cũng cho thấy các trường hợp tử vong do đó phù thanh quản nhưng người bệnh không được chẩn đoán và dẫn đến điều tri không phù hợp.
• Chẩn đoán nhầm và điều trị không đúng: Người bệnh thường nhận được các điều trị không phù hợp, như thuốc kháng histamine hoặc corticosteroid, những thuốc này không hiệu quả với HAE. Nhiều báo cáo trên thế giới cho thấy, điều trị không phù hợp có thể dẫn đến việc nhập viện nhiều lần và thực hiện các thủ thuật, các cuộc mổ không cần thiết.

2. Ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống

• Cơn tái phát và căng thẳng tâm lý: Tính chất khó đoán của các cơn trở nặng của phù mạch di truyền HAE, như đau bụng và sưng, làm giảm chất lượng cuộc sống của người bệnh. Họ thường xuyên cảm thấy lo âu, cô lập xã hội và căng thẳng, đặc biệt khi các cơn cấp nặng xảy ra thường xuyên và nghiêm trọng.
• Gánh nặng kinh tế: Việc thường xuyên phải cấp cứu và nhập viện do HAE chưa được chẩn đoán gây ra gánh nặng kinh tế lớn cho cả người bệnh và hệ thống y tế.

• Giải pháp cải thiện chẩn đoán

• Tăng cường hiểu biết của bác sĩ và cộng đồng về HAE.
• Khuyến khích xét nghiệm di truyền khi cần thiết, đặc biệt ở các trường hợp khó chẩn đoán.
• Nâng cao nhận thức để phát hiện sớm và điều trị kịp thời, giảm nguy cơ tử vong và cải thiện cuộc sống của người bệnh.

1. Cải thiện nhận thức về bệnh phù mạch di truyền cho người bệnh

Cải thiện nhận thức về bệnh phù mạch di truyền cho người bệnh đòi hỏi cần tiếp cận đa chiều: từ quản lý y tế đến nâng cao chất lượng cuộc sống. Các chiến lược quản lý hiệu quả bao gồm cá thể hóa kế hoạch điều trị, giáo dục người bệnh, và việc tích hợp các lựa chọn điều trị mới. Những chiến lược này nhằm giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của các cơn cấp, từ đó nâng cao chất lượng cuộc sống tổng thể của người bệnh:

1. Ra quyết định chung và cá thể hóa kế hoạch điều trị

• Ra quyết định chung rất quan trọng trong việc tối ưu hóa quản lý HAE. Mô hình "3D" (Khám phá, Thảo luận, Quyết định) giúp cá thể hóa điều trị bằng cách phù hợp các lựa chọn y tế với sở thích và nhu cầu của người bệnh. Mô hình này khuyến khích sự trao đổi liên tục giữa người bệnh và bác sĩ để điều chỉnh kế hoạch điều trị khi nhu cầu của người bệnh thay đổi.
• Các kế hoạch quản lý toàn diện nên bao gồm quyền tiếp cận các bác sĩ chuyên gia, các lựa chọn điều trị hiệu quả và sự phối hợp chăm sóc. Việc đánh giá thường xuyên tần suất cơn cấp, các yếu tố kích phát và hiệu quả điều trị là rất quan trọng để cải tiến các kế hoạch.

2. Nâng cao chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe

• Phòng ngừa hiệu quả, như liệu pháp thay thế C1 inhibitor dưới da, đã được liên kết với việc cải thiện HRQoL. Người bệnh báo cáo ít cơn tấn công hơn, giảm lo âu và tăng cường độc lập, từ đó góp phần vào cảm giác bình thường và năng suất công việc cao hơn.
• Các chương trình quản lý có hệ thống, kết hợp hỗ trợ tâm lý, đã chứng minh giảm tần suất tấn công và cải thiện HRQoL, nhấn mạnh tầm quan trọng của việc giải quyết cả các khía cạnh thể chất và cảm xúc của HAE.

3. Giáo dục và hỗ trợ người bệnh

• Giáo dục người bệnh liên tục rất quan trọng để giúp người bệnh HAE quản lý bệnh của họ hiệu quả. Điều này bao gồm việc hiểu các lựa chọn điều trị, nhận diện các yếu tố kích phát cơn cấp và biết khi nào cần tìm sự trợ giúp y tế.
• Mạng lưới hỗ trợ và các tài nguyên cho người bệnh và gia đình có thể giảm bớt gánh nặng cảm xúc của HAE, tạo ra một cộng đồng hỗ trợ giúp tăng cường các chiến lược đối phó.

Sự hiểu biết và phát hiện sớm HAE không chỉ giúp cứu sống người bệnh mà còn mang lại cuộc sống khỏe mạnh hơn cho cả gia đình họ.

Tài liệu tham khảo

1. Manning, M. E. (2021). Recognition and management of hereditary angioedema: best practices for dermatologists. Dermatology and Therapy, 11(5), 1829-1838.
2. Wahn, V., Aberer, W., Aygören‐Pürsün, E., Bork, K., Eberl, W., Faßhauer, M., ... & Weber‐Chrysochoou, C. (2020). Hereditary angioedema in children and adolescents–A consensus update on therapeutic strategies for German‐speaking countries. Pediatric allergy and immunology, 31(8), 974-989.
3. Katelaris, C. H. (2017). Acute management of hereditary angioedema attacks. Immunology and Allergy Clinics, 37(3), 541-556.
4. Paige, D., Maina, N., & Anderson, J. T. (2020, November). Hereditary angioedema: Comprehensive management plans and patient support. In Allergy & Asthma Proceedings(Vol. 41).
5. Julie Lynn Marks, Living a Normal Life With Hereditary Angioedema (HAE). https://www.everydayhealth.com/hereditary-angiodema/living-with/
6. , Jindal., Suprit, Basu., Reva, Tyagi., Prabal, Barman., Archan, Sil., Sanchi, Chawla., Anit, Kaur., Rahul, Tyagi., Isheeta, Jangra., Sanghamitra, Machhua., Muthu, Sendhil, Kumaran., Sunil, Dogra., Keshavamurthy, Vinay., Anuradha, Bishnoi., Rajni, Sharma., Ravinder, Garg., Ruchi, Saka., Deepti, Suri., Vignesh, Pandiarajan., Rakesh, Kumar, Pilania., Manpreet, Dhaliwal., Saniya, Sharma., A., Rawat., Surjit, Singh. (2023). Delays in diagnosis is the commonest proximate reason for mortality in hereditary angioedema: our experience at Chandigarh, India.. Clinical and Experimental Dermatology, doi: 10.1093/ced/llad428
7. Princess, U., Ogbogu., Hilary, Longhurst., S., Van, Kooten., Neil, Malloy., M., Heckmann., Julie, Ulloa., R., Zwiener. (2024). Characterizing the Negative Impact of Delayed On-Demand Treatment of HAE Attacks. The Journal of Allergy and Clinical Immunology, doi: 10.1016/j.jaci.2023.11.311
8. Dumitru, Moldovan., Noémi, Bara., Valentin, Nădășan., Gabriella, Gábos., Enikő, Mihály. (2018). Consequences of Misdiagnosed and Mismanaged Hereditary Angioedema Laryngeal Attacks: An Overview of Cases from the Romanian Registry.. Case reports in emergency medicine, 2018:6363787-6363787. doi: 10.1155/2018/6363787
9. Sandra, C., Christiansen., Donna, Davis., Anthony, J., Castaldo., Bruce, L., Zuraw., Bruce, L., Zuraw. (2016). Pediatric Hereditary Angioedema Onset, Diagnostic Delay, and Disease Severity. Clinical Pediatrics, 55(10):935-942. doi: 10.1177/0009922815616886
10. Aleena, Banerji., John, Anderson., Douglas, T., Johnston. (2021). Optimal Management of Hereditary Angioedema: Shared Decision-Making. Journal of Asthma and Allergy, 14:119-125. doi: 10.2147/JAA.S284029

BS Vũ Trần Thiên Quân

Tài liệu này được hỗ trợ bởi Takeda