Nhân dịp kỷ niệm 50 năm, thiết lập quan hệ ngoại giao Việt Nam và Nhật Bản (1973-2023), ngày 16 tháng 12, tại khách sạn Niko,Thành phố Hồ Chí Minh, Hội thảo với chủ đề: “phù mạch di truyền thách thức và triển vọng” đã được tổ chức.
Hội thảo có sự tham dự của PGS-TS-BS Lê Thị Tuyết Lan, Chủ tịch Liên Chi hội Hen-Dị ứng-Miễn dịch-Lâm sàng Thành phố Hồ Chí Minh, Ông RyoKa Imai, Phó Giám đốc bộ phận Quan hệ Công chúng, Công ty Takeda Nhật Bản, GS-TS-BS Akio Tanaka, khoa da liễu, Đại học Hiroshima Nhật Bản và PGS-TS-BS Hoàng Thị Lâm, Chủ tịch Liên Chi hội Dị ứng-Miễn dịch-Y học giấc ngủ.
Sau phần phát biểu khai mạc của PGS-TS-BS Lê Thị Tuyết Lan, Hội thảo được nghe các chuyên đề “Hành trình nâng cao năng lực Bệnh hiếm Phù mạch di truyền tại Việt Nam” của PGS-TS-BS Lê Thị Tuyết Lan, “Dự án nâng cao năng lực Bệnh hiếm phù mạch di truyền-NCGM HAE Project” của ông Ryoka Imai, “Phù mạch di truyền từ chẩn đoán đến điều trị”của GS-TS-BS Akio Tanaka, Khoa Da liễu Đại học Hiroshima Nhật Bản và “Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị Phù mạch di truyền Việt Nam của PGS-TS-BS Hoàng Thị Lâm.
Toàn cảnh hội nghị
Hành trình nâng cao năng lực Bệnh hiếm Phù mạch di truyền tại Việt Nam
Chia sẻ về chuyên đề, PGS-TS-BS Lê Thị Tuyết Lan cho biết: “Tình hình phù mạch di truyền tại Việt Nam vào năm 2021, có khoảng 2000 bệnh nhân bị chẩn đoán sai, chậm trễ, dựa trên biểu hiện lâm sàng và tiền sử gia đình, không đủ chuyên gia phù mạch di truyền, không có hướng dẫn sàng lọc, chuyển tuyến.”
Tính đến tháng 4 năm 2021, có 2 phòng xét nghiệm tư nhân (1 tại Thành phố Hồ Chí Minh và 1 tại Thủ đô Hà Nội) có làm C1-INH liên kết với phòng thí nghiệm Hàn Quốc, chi phí xét nghiệm cao.
Không có hướng dẫn quốc gia về điều trị phù mạch di truyền, đợt cấp không có thuốc đặc hiệu, chỉ có Fresh Frozen Plasma (FFP), dự phòng cũng chưa có thuốc đặc hiệu, chỉ có Danazol, Tranexamic acid.
PGS-TS-BS Lê Thị Tuyết Lan và PGS-TS-BS Hoàng Thị Lâm chụp hình lưu niệm với các đại biểu tham dự
Những thách thức trong chẩn đoán Phù mạch di truyền tại Việt Nam vào năm 2021, BS Lan cho biết, có bốn thách thức trong chẩn đoán điều trị:
Đầu tiên: nhận thức. Nhận thức thấp trong cộng đồng và bác sĩ tuyến dưới, thiếu thông tin truyền thông về bệnh tật trên các phương tiện truyền thông.
Thứ hai: sàng lọc và chẩn đoán. Chẩn đoán sai, chậm trễ, không có phòng xét nghiệm C1-INH, thiếu khả năng tiếp cận trung tâm, chuyên gia Phù mạch di truyền, không có xét nghiệm sàng lọc gia đình.
Thứ ba: điều trị. Chưa có hướng dẫn về Phù mạch di truyền, thiếu khả năng tiếp cận và chi trả đối với các loại thuốc hiệu quả, nguồn ngân sách hạn chế, bệnh nhân phải tự trả.
Cuối cùng: hỗ trợ và chăm sóc bệnh nhân. Không có hướng dẫn chăm sóc tại nhà, không có mạng lưới bệnh nhân.
Chia sẻ tại Hội thảo khoa học thường niên về Bệnh hiếm ngày 25 tháng 11 năm 2022 tại Thủ đô Hà Nội, BS Lan đánh giá : «dự án «Nâng cao năng lực về phù mạch di truyền» đã đạt được những kết quả bước đầu tích cực». Đồng thời, bà đề nghị cục Quản lý Dược Bộ Y tế ưu tiên cấp giấy phép nhập khẩu và đăng ký điều trị các bệnh hiếm gặp, đặc biệt là thuốc điều trị các bệnh đe dọa tính mạng không có phương pháp điều trị hiệu quả tại Việt Nam.
Kết luận chuyên đề, PGS-TS-BS Lê Thị Tuyết Lan đánh giá: «Dự án NCGM nâng cao năng lực phù mạch di truyền, sự hợp tác giữa Liên Chi hội Hen Dị ứng Miễn dịch Lâm sàng Thành phố Hồ Chí Minh, tổ chức NCGM, Nhật Bản và Công ty Takeda trong chẩn đoán và điều trị Phù mạch di truyền gặp nhiều thách thức tại Việt Nam, dự án đã đạt được bước đầu khả quan và mang lại nhiều triển vọng như: nâng cao sự hiểu biết của Cán bộ y tế về bệnh hiếm Phù mạch di truyền, góp phần nâng cao nhận thức của cộng đồng về Phù mạch di truyền, xây dựng hướng dẫn chẩn đoán điều trị và tài liệu tuyên truyền cho cộng đồng, hỗ trợ chẩn đoán sớm, chính xác và giúp điều trị đúng».
Tuy nhiên, BS Lan cho biết: “vẫn còn nhiều thách thức ở phía trước như: chưa có cơ sở chuyên khoa Phù mạch di truyền tại nhiều tỉnh và khu vực, chưa có xét nghiệm C1-INH tại các bệnh viện công, nhiều bệnh nhân và gia đình vẫn chưa được chẩn đoán sớm, chính xác và điều trị chưa đúng, chưa có thuốc điều trị Phù mạch di truyền đặc hiệu trong đợt cấp và dự phòng tại Việt Nam.
Cập nhật chẩn đoán và điều trị Phù mạch di truyền HAE
Chia sẻ về chủ đề, PGS-TS-BS Hoàng Thị Lâm cho biết: «đợt cấp của phù mạch di truyền có nhiều nguyên nhân, cụ thể như chấn thương, thuốc, thai nghén, kinh nguyệt, phẫu thuật, nhổ răng, nhiễm trùng, thuốc Estrogen, stress cảm xúc với các triệu chứng như sưng dưới da ở mặt tay, chân, mắt, môi, bộ phận sinh dục, bụng, thanh quản, họng, đường tiêu hóa, chỗ sưng có thể đỏ, đau, nóng hoặc da nhạt màu, phù thanh quản 50% xuất hiện ít nhất một lần, thậm chí có thể dẫn đến tử vong do phù đường hô hấp trên với tỉ lệ 30-40%, khó thở ở bất kỳ lứa tuổi nào ».
PGS-TS-BS Hoàng Thị Lâm cũng cho biết, triệu chứng ở đường tiêu hóa như nôn, buồn nôn, đau bụng, tiêu chảy, tràn dịch ổ bụng, gây sốc giảm thể tích, dễ nhầm bụng ngoại khoa, phù bpsd, yếu tố phát hồng ban dưới da ở trẻ em là yếu tố tiền triệu chứng thường gặp ở trẻ em, cần phân biệt với mày đay.
Chẩn đoán phân biệt
Khởi phát qua trung gian Mast hay là dị ứng trong vài phút đến vài giờ, bệnh nhân có kèm mày đay, có ngứa, không đau bụng rát, có kháng histamin, có Corticosteroid, hóa chất trung gian là histamin, Leukotrien, PAF, với bản chất mắc phải.
Khởi phát qua trung gian Bradykinin hay không dị ứng trong vài giờ, bệnh nhân không bị nổi mày đay, không ngứa, có thể có đau, bỏng rát, không kháng histamin, không kháng Corticosteroid, có hóa chất trung gian là Bradykinin, sản phẩm hoạt hóa bổ thể và bản chất di truyền.
Kết luận chuyên đề, PGS-TS-BS Hoàng Thị Lâm cho biết, bệnh phù mạch di truyền thường xuất hiện trên gene trội trên Nhiễm sắc thể thường, không đi kèm mày đay, Bradykinin là hóa chất trung gian, C4 có thể dùng để làm xét nghiệm sàng lọc, không đáp ứng với epinephrin, antihistamin, corticosteroid, phù thanh quản là nguyên nhân hay gặp nhất gây tử vong ở người bệnh HAE.
Sau chuyên đề của PGS-TS-BS Hoàng Thị Lâm, hội thảo vào phần hỏi đáp, Tổng kết và kết thúc lúc 12 giờ trưa cùng ngày. Hội thảo được sự tài trợ của Công ty Takeda và NCGM.
Điểm tin: Trần Thanh Lộc
